期刊简介
本刊(中国自然科学核心期刊)系军事医学科学院主办的国内外公开发行的综合性学术期刊。本刊以刊登军事医学及相关学科的创新性论著为主,选登部分研究简报,技术方法及有一定指导性的文献综述。内容涉及放射医学、微生物学与流行病学、药理学与毒理学、药物化学、基础医学、卫生学与环境医学、卫生装备、临床医学及医学高新技术等领域。
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- 杂志名称:军事医学杂志
- 主管单位:军事医学科学院
- 主办单位:军事医学科学院
- 国际刊号:1674-9960
- 国内刊号:11-5950/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国自然科学核心期刊期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
大规模发掘及分型SNP技术平台的建立
翟芸;周钢桥;董晓佳;张秀梅;贺凤英;汪海建;周凯欣;郝冰涛;朱云平;贺福初
关键词:多态性, 单核苷酸, SNP分型, 大规模DNA测序, PCR-RFLP, TaqMan
摘要:目的:建立发掘未知单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和已知SNPs分型的技术平台.方法:运用PCR产物双向大规模测序的方法发掘未知SNPs;运用基于聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction endonuclease digestion, PCR-RFLP)、TaqMan技术对已知SNPs进行分型.结果:建立了基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNP的技术平台,并以此在27个个体的69个乙型肝炎候选易感基因区域检测到592个SNPs,核苷酸变异度为(4.51 ± 1.24)×10-4;建成基于PCR-RFLP和TaqMan的SNP分型技术平台,这两种方法与直接测序法比较,PCR-RFLP的检出率达到100%,错误率几乎为0,并且操作简单,成本低廉;TaqMan分型技术的检出率也可达到100%,与测序结果的一致性达到100%,并且过程简单、易于操作,结果直观,易于判断,也能快速得到结果.结论:基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNPs的技术平台成熟可靠,适于准确、大规模地发掘未知SNPs;PCR-RFLP技术和TaqMan分型技术均适用于今后大规模正常人群和疾病人群的SNPs分型,为进行关联分析以确定疾病相关的SNPs奠定了坚实的技术基础.
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