期刊简介
本刊（中国自然科学核心期刊）系军事医学科学院主办的国内外公开发行的综合性学术期刊。本刊以刊登军事医学及相关学科的创新性论著为主，选登部分研究简报，技术方法及有一定指导性的文献综述。内容涉及放射医学、微生物学与流行病学、药理学与毒理学、药物化学、基础医学、卫生学与环境医学、卫生装备、临床医学及医学高新技术等领域。
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首页>军事医学杂志
- 杂志名称：军事医学杂志
- 主管单位：军事医学科学院
- 主办单位：军事医学科学院
- 国际刊号：1674-9960
- 国内刊号：11-5950/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国自然科学核心期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
法布莱氏病的发病机制、诊断及治疗方法的研究进展
徐莉娟；章扬培
关键词：法布里病, α-半乳糖苷酶A(α-GalA), 溶酶体贮积病
摘要：法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成.α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并进一步导致心、肾功能衰竭和神经系统紊乱而死亡.一般检测血浆、尿和外周血白细胞中α-GalA的活性和蛋白含量作为诊断法布莱氏病的指标.治疗方法有止痛、酶替代疗法、肾移植、分子伴侣和竞争性抑制剂及基因疗法.利用转基因技术及其他一些前沿技术,将有可能彻底消除这种长期困扰人类的溶酶体贮积病.
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